Zmienność fenotypowa i niekompletna penetracja spontanicznych złamań u wsobnego szczepu myszy transgenicznych wyrażających zmutowany gen kolagenu (COL1A1).

W chorobach monogenicznych człowieka, takich jak osteogenesis imperfecta, często obserwuje się zmienność fenotypu i niepełną penetrację. Tutaj inbredowy szczep transgenicznych myszy wykazujących ekspresję wewnętrznie usuniętego genu dla pro alfa (I) łańcucha prokolagenu typu I (COL1A1) wyhodowano myszom typu dzikiego tego samego szczepu, tak że dziedziczenie fenotypu złamania można zbadać w jednorodne tło genetyczne. Aby zminimalizować wpływ czynników środowiskowych, fenotyp oceniano w zarodkach, które zostały usunięte z zaimpregnowanych samic d przed terminem. Badanie wybarwionych szkieletów z 51 transgenicznych zarodków z 11 oddzielnych miotów wykazało, że około 22% miało ciężki fenotyp z rozległymi złamaniami zarówno kości długich jak i żeber, około 51% miało łagodny fenotyp z tylko złamaniami żeber, a około 27% nie miało złamania. Stosunek poziomów mRNA w stanie ustalonym z transgenu do poziomu mRNA z endogennego genu był taki sam we wszystkich zarodkach transgenicznych. Wyniki wykazały, że zmienność fenotypowa i niekompletna penetracja nie zostały wyjaśnione przez zmiany w tle genetycznym lub poziomach ekspresji genów. Zamiast tego sugerowali, że zmienność fenotypowa jest nieodłączną cechą ekspresji zmutowanego genu kolagenu
[podobne: immunochemia tsh, aros allegro, jak wygląda ugryzienie pluskwy ]