Badanie czterech nowych rodzin z wrodzonymi nieprawidłowościami globulinowymi wiążącymi tyroksynę MOŻLIWE MUTACJE MIEJSCOWEGO POJEDYNCZEGO GENU

Zbadano pięć rodzin z wrodzonymi nieprawidłowościami związanymi z globuliną wiążącą tyroksynę (TBG). Na podstawie stężenia tyroksyny (T4) w osoczu – zdolność wiązania TBG u dotkniętych samców samców, zidentyfikowano trzy typy rodziny: niedobór TBG, niski poziom TBG i wysoki poziom TBG. We wszystkich rodzinach uzyskano dowody na dziedziczenie związane z chromosomem X i w jednej rodzinie spełnione zostały wszystkie kryteria ustanawiające ten sposób dziedziczenia. Tylko samice były heterozygotyczne, wykazując wartości pośrednie między dotkniętymi samcami a normalnymi. Nakładanie się na heterozygoty najczęściej występowało w rodzinach z niskim TBG. Continue reading „Badanie czterech nowych rodzin z wrodzonymi nieprawidłowościami globulinowymi wiążącymi tyroksynę MOŻLIWE MUTACJE MIEJSCOWEGO POJEDYNCZEGO GENU”

Funkcja i struktura nerki narażonej na działanie difenyloaminy.

Do zbadania funkcji i struktury nefronów u szczurów, u których nerki uczyniono torbielami poprzez dietetyczną ekspozycję na difenyloaminę, zastosowano standardowe techniki mikropozycji i mikrodysekcji. Heterogenność scharakteryzowała zmianę, z rozszerzeniem i szczerym tworzeniem torbieli występującym w 5-30% nefronów. Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe hydrostatyczne, występujące przy braku wzmożonej filtracji kłębuszkowej lub zmniejszonej reabsorpcji netto wody, rejestrowano w rozszerzonym, ale nie w niedestylowanych nefronach. Badania strukturalne wykazały komunikację rozszerzonych nefronów z torbielami, konkrecjami szczątków w kanalikach, dowodami zewnętrznego ciśnienia przez cysty na sąsiednich kanalikach i pozornym zwężeniem niektórych kanalików proksymalnych. Obserwacje te wykorzystano do wyjaśnienia przedłużonej pętli czasów tranzytu Henle a i okazjonalnego niepowodzenia wykrycia wydalania [3H] inuliny po mikroperforacji w rozszerzonych kanalikach. Continue reading „Funkcja i struktura nerki narażonej na działanie difenyloaminy.”

Biosynteza kofaktora molibdenu u ludzi. Identyfikacja dwóch grup komplementacji pacjentów z niedoborem kofaktorów i wstępna charakterystyka dyfundującego prekursora molibdopteryny.

Niedobór kofaktora molibdenu jest wyniszczającą chorobą u pacjentów dotkniętych objawami połączonego niedoboru oksydazy siarczynowej i dehydrogenazy ksantynowej. Ze względu na wyjątkową labilność wyizolowanego, funkcjonalnego kofaktora molibdenu bezpośrednia kofaktorowa terapia zastępcza nie jest możliwa i podjęto poszukiwanie stabilnych biosyntetycznych związków pośrednich. Z badań hodowanych wspólnie fibroblastów od dotkniętych osób zidentyfikowano dwie grupy komplementarne. Kokultura z komórek grupy A i grupy B, bez tworzenia heterokaryonów, doprowadziła do pojawienia się aktywnej oksydazy siarczynowej. Zastosowanie kondycjonowanych pożywek wskazało, że względnie stabilny, dyfuzyjny prekursor wytwarzany przez komórki z grupy B może być użyty do naprawy oksydazy siarczynowej w komórkach biorcy z grupy A. Continue reading „Biosynteza kofaktora molibdenu u ludzi. Identyfikacja dwóch grup komplementacji pacjentów z niedoborem kofaktorów i wstępna charakterystyka dyfundującego prekursora molibdopteryny.”

Różnicowy wpływ hiperinsulinemii i hiperaminoacidemii na metabolizm leucyna-węgiel in vivo. Dowód na odrębne mechanizmy regulacji osadzania aminokwasów netto.

Wpływ hiperinsulinemii fizjologicznej i hiperaminooksydazy, w monoterapii lub w skojarzeniu, na kinetykę leucyny in vivo badano u zdrowych ochotników z postabsorpcją z ciągłą infuzją L- [4,5-3H] leucyny i [1-14C] alfa-ketoizokapronianem ( WWiI) w warunkach euglikemicznych. Hiperinsulinemia (około 100 mikroU / ml) zmniejszyła się (P mniej niż 0,05 w stosunku do stanu wyjściowego) w stanie stacjonarnym. Leucyna + KIC – wskaźniki pojawienia się (Ra) z proteolizy, KIC (w przybliżeniu leucyna-węgiel) utlenianie i nieutleniony strumień leucyny-węgiel (leucyna- —białko). Hiperaminooksydaza (leucyna w osoczu, 210 mumol / litr), z podstawową hormonalną wymianą lub połączoną z hiperinsulinemią, powodowała porównywalny wzrost leucyny + KIC Ra, utleniania KIC i białka leucyny – (P mniej niż 0,05 w stosunku do wartości wyjściowej) . Jednakże endogenna leucyna + KIC Ra była tłumiona tylko w połączeniu infuzyjnym. Continue reading „Różnicowy wpływ hiperinsulinemii i hiperaminoacidemii na metabolizm leucyna-węgiel in vivo. Dowód na odrębne mechanizmy regulacji osadzania aminokwasów netto.”

Multimerin znajduje się w alfa-granulkach spoczynkowych płytek krwi i jest syntetyzowany przez megakariocytarną linię komórkową.

W niniejszym raporcie opisujemy wewnątrzkomórkową lokalizację multimeriny w płytkach krwi i jej biosyntezę przez komórki Dami, megakariocytarną linię komórkową. Mikroskopię immunoelektronową zastosowano do badania zamrożonych cienkich skrawków spoczynkowych i aktywowanych płytek krwi. Multimeryna była zlokalizowana w obrębie alfa-granulki płytek krwi w ekscentrycznej pozycji. W aktywowanych płytkach multimeryna znajdowała się w otwartym układzie siatkowym i na zewnętrznej błonie plazmatycznej. W mikroskopowej immunocytochemii wykazano multimerynę w normalnych megakariocytach oraz w komórkach Dami po stymulacji PMA. Continue reading „Multimerin znajduje się w alfa-granulkach spoczynkowych płytek krwi i jest syntetyzowany przez megakariocytarną linię komórkową.”