Pocieszyciel błony spektralnej: wariant sporyny związany z autosomalną dominującą dziedziczną sferocytozą i wadliwym wiązaniem z białkiem 4.1.

Przeanalizowaliśmy sekwencję DNA cDNA kodującego region końcowy NH2 beta-spetryny od członków spokrewnionych z autosomalną dominującą dziedziczną sferocytozą związaną z wadliwym wiązaniem białka 4.1. Znaleźliśmy mutację punktową w kodonie 202 w obrębie 272 aminokwasowego końca NH2 beta-spektrum. TGG zmieniono na CGG, co spowodowało zastąpienie tryptofanu argininą. Podstawowa zmiana eliminuje normalnie występujące miejsce restrykcyjne PvuII i tworzy nową stronę MspI. To odkrycie umożliwiło szybkie wykrycie lub wykluczenie mutacji na poziomie DNA wśród członków rodziny, w tym jednego członka, dla którego tę analizę przeprowadzono prenatalnie. Mutacja została znaleziona tylko u członków rodziny dotkniętej chorobą i wystąpiła jako mutacja de novo w probandzie. Nie znaleziono go w 20 innych rodzajach. Rekombinowany peptyd pochodzący z prawidłowego cDNA zachowuje zdolność do sedymentacji z białkiem 4.1 i F-aktyną. Zmutowany peptyd spontanicznie ulega degradacji. Ten wariant reprezentuje zarówno mutację punktową, jak i pierwszą mutację beta spektrofotometru, wykazaną w autosomalnej dominującej dziedzicznej sferocytozie. Ponadto, mutacja jest umiejscowiona w konserwowanej sekwencji wśród białek spektralnych i może definiować aminokwas krytyczny dla aktywności wiążącej białko 4.1.
[więcej w: sklepawanti allegro, icd 10 dzieciątka jezus, icd 10 dzieciątka ]