Mikrobicydowe / cytotoksyczne białka neutrofili wykazują niedobór w dwóch zaburzeniach: zespół Chediak-Higashi i „swoisty” niedobór granulatu.

Chociaż wiadomo, że kilka defektów genetycznych upośledza utleniające mechanizmy mikrobójcze / cytotoksyczne w ludzkim PMN, nie zgłoszono jeszcze żadnych niedoborów składników granulowanych PMN, które pośredniczą w aktywności bakteriobójczej niezależnej od tlenu. Przeanalizowaliśmy PMN od pacjentów z różnymi zaburzeniami granulocytowymi pod względem zawartości dwóch składników granulek azurophilowych, defensyn i katepsyny G, które wywierają działanie bakteriobójcze / cytotoksyczne in vitro, oraz jednego komponentu, elastazy, która ma pomocniczą aktywność mikrobójczą / cytotoksyczną. PMN od dwóch (dwóch) pacjentów ze specyficznym niedoborem granulek (SGD) wykazywał prawie całkowity niedobór defensyn, które w normalnych komórkach stanowią więcej niż 30% zawartości białka w granulkach azuropilu. SGD PMN zawierał normalne lub łagodnie zmniejszone ilości katepsyny G i elastazy. Odwrotnie, PMN trzech (trzech) pacjentów z zespołem Chediak-Higashi (CHS) zasadniczo nie zawierało katepsyny G i elastazy, ale ich zawartość defensyny była normalna lub nieznacznie zmniejszona. Zarówno CHS, jak i SGD cierpią na częste i ciężkie infekcje bakteryjne, a pacjenci z CHS często rozwijają nietypowy zespół limfoproliferacyjny. Głęboki niedobór składników PMN o aktywności bakteriobójczej / cytotoksycznej w SGD i CHS może przyczynić się do objawów klinicznych tych zaburzeń.
[przypisy: rodzaje rocka, icd jezus, jak zbić trójglicerydy ]