mezoterapia głogów ad 7

Retinoblastoma o niskiej penetracji została udokumentowana w co najmniej trzech rodzinach42,43 Nietypowo, pacjenci ci mieli mutacje promotora lub delecje w ramce genu genu retinoblastoma (RB), więc być może te allele wytwarzają pewne funkcjonalne białko RB, które może odpowiadać za łagodniejsza choroba. Siedem procent pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau ma guzy chromochłonne, a ci pacjenci mają raczej mutacje missense niż bardziej powszechne mutacje ścinające genu dla choroby.44,45 Nasze wyniki nie potwierdzają hipotezy o korelacji między genotyp w neurofibromatozie typu i mielodysplazji dziecięcej. Żaden z zmutowanych alleli, które znaleźliśmy, nie jest specyficzny dla białaczki i nie znaleźliśmy dowodów na predyspozycje do raka w rodzinach naszych pacjentów z neurofibromatozą typu 1. Zmienna ekspresja łagodnych cech zaburzenia w rodzinach jest dobrze udokumentowana i może być udokumentowana. określane przez genotyp przy modyfikacji loci.46 U dzieci z neurofibromatozą typu inaktywacja normalnego allelu NF1 wydaje się odgrywać rolę w rozwoju białaczki, wraz z takimi czynnikami epigenetycznymi jak płeć męska, transmisja matczyna i utrata chromosomu 7 u wielu pacjentów .4,22 IVTT został z powodzeniem zastosowany do wykrycia mutacji w dwóch innych dużych genach supresorowych guza.29,30 Specyfika tej techniki jest wysoka, ale wśród 18 pacjentów był jeden wynik fałszywie dodatni, co wynikało z obecności alternatywy znanego jako alternatywa. spliced. IVTT można zatem w najlepszy sposób uznać za procedurę przesiewową, z sekwencjonowaniem DNA przeprowadzanym w celu potwierdzenia mutacji po znalezieniu obciętego peptydu.
Mysi model neurofibromatozy typu charakteryzuje się także predyspozycją do raka, ale bez defektów pigmentacyjnych i łagodnych neurofibromów choroby47. Embriony homozygotyczne pod względem rozerwanego allelu Nf1 umierają w macicy z powodu wad serca.47,48 Od 15 miesięcy od wiek, heterozygotyczne myszy mają predyspozycje do białaczki szpikowej i innych nowotworów, z których większość charakteryzuje się delecją allelu Nf1 typu dzikiego47. Komórki krwiotwórcze z wątroby embrionów, które są homozygotyczne pod względem mutacji Nf1, mogą odtwarzać hematopoezę w letalnie napromienionym biorcy. zwierząt, u których rozwija się następnie zaburzenie przypominające młodzieńczą białaczkę mielomonocytową49 (i dane niepublikowane). Homozygotyczna dezaktywacja genu NF1 w ludzkich komórkach białaczkowych sugeruje, że ten mysi model okaże się przydatny do testowania nowych leków anty-Ras-białko, takich jak inhibitory transferazy farnezylowej50,51. Opracowanie leczenia ukierunkowanego na leżące u podstaw nieprawidłowości biochemiczne w komórkach nowotworowych. może poprawić wyniki u pacjentów z nowotworami związanymi z neurofibromatozą typu i innymi nowotworami charakteryzującymi się nadaktywnym białkiem Ras.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wspierane przez granty z National Institutes of Health (RR01271-13S1 i CA72614), American Cancer Society (JFRA-471), US Army Medical Research and Development Command (DAMD17-93-J-3075), koncern 2 Fundacja i Fundacja Franka A. Campiniego. Dr Side był odbiorcą stypendiów od Sir Halley Stewart Trust i Lady Tata Memorial Trust.
Jesteśmy wdzięczni dr Davidowi Viskochilowi za dostarczenie nam sekwencji intronowej NF1 i porady dotyczące sekwencji starterów, dr Nancy Ratner za przeciwciała przeciwko N-końcowi neurofibrominy, dr Karen Stephens za linię wirusa Epstein-Barr pochodzącą od Pacjenta 4, rodziny, które brały udział w badaniu, do lekarzy z całego świata za dostarczanie próbek i danych klinicznych oraz do Children s Cancer Group w celu ich współpracy.
Author Affiliations
Z Departamentu Pediatrii, University of California, San Francisco (LS, BT, EC, PT, KS); i Roche Biomedical Laboratories, Research Triangle Park, NC (MC, ML).
Prośby o przedruk do Dr. Shannona w Box 0519, University of California, 513 Parnassus Ave., San Francisco, CA 94143-0519.
[więcej w: polyporus, Leukocyturia, flexagen ]
[przypisy: icd 10 jezus, łapacz snów allegro, guzek na powiece ]