Pocieszyciel błony spektralnej: wariant sporyny związany z autosomalną dominującą dziedziczną sferocytozą i wadliwym wiązaniem z białkiem 4.1.

Przeanalizowaliśmy sekwencję DNA cDNA kodującego region końcowy NH2 beta-spetryny od członków spokrewnionych z autosomalną dominującą dziedziczną sferocytozą związaną z wadliwym wiązaniem białka 4.1. Znaleźliśmy mutację punktową w kodonie 202 w obrębie 272 aminokwasowego końca NH2 beta-spektrum. TGG zmieniono na CGG, co spowodowało zastąpienie tryptofanu argininą. Podstawowa zmiana eliminuje normalnie występujące miejsce restrykcyjne PvuII i tworzy nową stronę MspI. To odkrycie umożliwiło szybkie wykrycie lub wykluczenie mutacji na poziomie DNA wśród członków rodziny, w tym jed...