W chorobach monogenicznych człowieka, takich jak osteogenesis imperfecta, często obserwuje się zmienność fenotypu i niepełną penetrację. Tutaj inbredowy szczep transgenicznych myszy wykazujących ekspresję wewnętrznie usuniętego genu dla pro alfa (I) łańcucha prokolagenu typu I (COL1A1) wyhodowano myszom typu dzikiego tego samego szczepu, tak że dziedziczenie fenotypu złamania można zbadać w jednorodne tło genetyczne. Aby zminimalizować wpływ czynników środowiskowych, fenotyp oceniano w zarodkach, które zostały usunięte z zaimpregnowanych samic d przed terminem. Badani...
Dziedziczne owalne komórki czerwone charakteryzują się wyraźnym wzrostem sztywności błony i odporności na inwazję pasożytów malarycznych. Podstawowy defekt molekularny w owalocytach pozostawał tajemnicą do czasu, aż Liu i jego współpracownicy (N. Engl. J. Med. 1990. 323: 1530-38) dokonali zaskakującej obserwacji, że fenotyp owalocytów był związany z strukturalnym polimorfizmem w paśmie 3, anionem transporter. Teraz zdefiniowaliśmy mutację w genie pasma 3 i ustaliliśmy biofizyczne następstwa tej mutacji. Ta mutacja obejmuje delecję aminokwasów 400-408 na gr...
Następnie wprowadzono 4-francuski cewnik do infuzji (United States Catheter Instruments, Billerica, Mass.), Aby objął stentowany region. Aby zmniejszyć ryzyko powstania skrzepliny, heparynizowany roztwór soli podawano przez cewnik prowadzący, a podawano ioksaglate (Hexabrix, Mallinckrodt Medical, St. Louis), jonowy materiał kontrastowy. Pacjent został następnie losowo przydzielony do przyjęcia wstęgi 0,76 mm (0,03 cala) (Best Industries, Springfield, VA) zawierającej zamknięte źródła irydu-192 lub placebo. Wszyscy pracownicy naukowi, z wyjątkiem jednego fizyka z Wydziału Rad...
