Ludzka krwinki czerwone Akwaporyna CHIP. II. Ekspresja podczas normalnego rozwoju płodu i w nowej postaci wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej.

Zintegrowane białko tworzące kanał (CHIP) jest archetypowym członkiem rodziny kanałów wodnych Aquaporin. Opóźnioną ekspresję CHIP wykazano ostatnio u okołoporodowych szczurów (Smith, BL, R. Baumgarten, S. Nielsen, D. Raben, ML Zeidel i P. Agre., 1993. J. Clin, Invest 92: 2035-2041); tutaj wyznaczamy ludzkie wzorce. W porównaniu z dorosłymi, w drugim i trzecim trymestrze ludzkie płodowe krwinek czerwonych miały niższe stosunki CHIP / spektrynę (0,72 +/- 0,12, 0,94 +/- 0,22 vs 1,18 +/- 0,11) i zmniejszoną przepuszczalność osmotycznej wody (0,029, 0,026 wobec 0,037 cm / s); CHIP był już obecny w ludzkich kanalikach nerkowych w drugim trymestrze. Pacjent z nowatorską postacią wrodzonej anemii dyserytropoetycznej (CDA) z przetrwałymi embrionalnymi i płodowymi globinsami i nieobecnym białkiem CD44 z czerwonych krwinek był badany z powodu zmniejszonych antygenów Colton związanych z CHIP. Nowe krwinki czerwone CDA zawierały <10% normalnego poziomu CHIP i miały wyjątkowo niską przepuszczalność dla osmotycznej wody (<0,01 cm / s), ale nie zidentyfikowano mutacji w Akwaporynie-1, genie kodującym CHIP. Badania te wykazują: (a) w przeciwieństwie do szczurzego ludzka ekspresja CHIP występuje we wczesnym stadium rozwoju płodu; (b) kanały wodne czerwonych krwinek są znacznie zredukowane w rzadkim fenotypie; i (c) zakłócona ekspresja czerwonych krwinek CHIP i CD44 sugeruje podejście do defektu molekularnego w nowej postaci CDA. [hasła pokrewne: hemochromatoza wtórna, guzek na powiece, jak zbić trójglicerydy ]