Badanie czterech nowych rodzin z wrodzonymi nieprawidłowościami globulinowymi wiążącymi tyroksynę MOŻLIWE MUTACJE MIEJSCOWEGO POJEDYNCZEGO GENU

Zbadano pięć rodzin z wrodzonymi nieprawidłowościami związanymi z globuliną wiążącą tyroksynę (TBG). Na podstawie stężenia tyroksyny (T4) w osoczu – zdolność wiązania TBG u dotkniętych samców samców, zidentyfikowano trzy typy rodziny: niedobór TBG, niski poziom TBG i wysoki poziom TBG. We wszystkich rodzinach uzyskano dowody na dziedziczenie związane z chromosomem X i w jednej rodzinie spełnione zostały wszystkie kryteria ustanawiające ten sposób dziedziczenia. Tylko samice były heterozygotyczne, wykazując wartości pośrednie między dotkniętymi samcami a normalnymi. Nakładanie się na heterozygoty najczęściej występowało w rodzinach z niskim TBG. Różnice ilościowe w stężeniu funkcjonalnie prawidłowego TBG w surowicy wykazano przez: (a) niepowodzenie surowicy od pacjentów z niedoborem TBG reagujących z przeciwciałami anty-TBG; (b) normalna kinetyka wiązania T4 i trijodotyroniny z TBG w surowicy pacjentów z niską TBG i wysoką TBG; (c) zgodność oszacowań stężenia TBG przez nasycenie T4 i metody immunologiczne; i (d) normalna szybkość dezaktywacji ciepła TBG. Nie wykryto żadnych nieprawidłowości w transportowaniu w surowicy kortyzolu, testosteronu, aldosteronu lub tyroksyny związanej z prealbuminą. Obserwacje te sugerują, że wszystkie dotychczas obserwowane nieprawidłowości gruźlicy odzwierciedlają mutacje w pojedynczym locus sprzężonym z chromosomem X, zaangażowanym w kontrolę syntezy TBG.
[więcej w: hiszpańska mucha skutki uboczne, łapacz snów allegro, jak zbić trójglicerydy ]